Dziedziczenie mukowiscydozy
Jedną z najprostszych metod przedstawienia prawdopodobieństwa dziedziczenia cech jest metoda wynaleziona na początku XX wieku przez angielskiego genetyka, Reginalda Punetta. Za pomocą prostych kwadratów możliwe jest wyznaczenie prawdopodobieństwa, z jakim może wystąpić dany genotyp, a więc również dana choroba. Prawdopodobieństwo zachorowania na CF przedstawiają poniższe tabele.
Oznaczenia poszczególnych genotypów:
- Osoba zdrowa oznaczona jest genotypem (AA)
- Nosiciel (heterozygota) oznaczony jest (Aa)
- Osoba chora posiada dwie kopie zmutowanego genu. Jej genotyp oznaczono (aa)
Przypadek 1
Rodzice mają genotyp (Aa) i (Aa) (nosiciele-heterozygoty). W tym przypadku prawdopodobieństwo wynosi:
| Tab. 1 |
A |
a |
| A |
AA |
Aa |
| a |
Aa |
aa |
- 25% ich potomstwa będzie zdrowe (AA)
- 50% ich potomstwa będzie nosicielem bez objawów klinicznych (Aa)
- 25% ich potomstwa będzie chore na CF (aa)
Przypadek 2
Jeden rodzic jest chory na CF (aa), drugi jest zdrowy (AA). W tym przypadku prawdopodobieństwo wynosi:
| Tab. 2 |
A |
A |
| a |
Aa |
Aa |
| a |
Aa |
Aa |
- 100% ich potomstwa będzie nosicielami bez objawów klinicznych (Aa)
Przypadek 3
Jeden rodzic jest chory na CF (aa), drugi jest nosicielem (Aa). W tym przypadku prawdopodobieństwo wynosi:
| Tab. 3 |
A |
a |
| a |
Aa |
aa |
| a |
Aa |
aa |
- 50% ich potomstwa będzie nosicielem bez objawów klinicznych (Aa)
- 50% ich potomstwa będzie chore na CF (aa)
|
